كتب : د . خالد محمد عاشور
تم النشر بواسطة : ا . اسلام اشرف
أكاديمية معًا Together Academy المؤتمر العلمي الدولي 4TAT نقابة المهندسين – الاسكندريةأمراض ضمور العضلات – تحديات و علاج
دكتور خالد محمد عاشور إستشاري العلاج الطبيعي و تأهيل الأطفال ذوي القدرات الخاصة
كلية العلاج الطبيعي جامعة القاهرة
مقدم إلى د. سارة عبد اللطيف
المشرف العام علي الأبحاث ورئيس مجلس الإدارة د. روبرت إدوار
القاهرة، جمهورية مصر العربية فبراير،2023
المقدمة
ماهي أمراض ضمور العضلات؟
• مجموعة الأمراض دي بتشمل شكل مختلف ضمن أمراض الجهاز العصبي في الأطفال..غالبيتها وراثية….أعراضها قد لا تظهر مبكرا بعد الولادة وقد تظهر بشكل تدريجي خلال فترات الحياة الأولي….
ماهي مظاهرها؟
• اهم ما يميزها وجود الضعف الحركي للطفل…إما في العضلات الكبري مثل العضلات المحيطة بالكتف والجذع والحوض….ودي بتسبب عدم القدرة علي الجلوس أو رفع الذراعين أو الوقوف أو ركوب المواصلات أو إستخدام السلالم…كل الأعراض دي بتظهر بشكل واضح في أمراض ضمور العضلات
• أو في العضلات الصغري مثل عضلات اليدين والأقدام ….ودي بتسبب عدم القدرة علي تناول الأشياء وإستخدام اليدين أوالسير بسهولة وتؤدي لوقوع الطفل كثيرأ أثناء المشي أو الجري…كل الأعراض دي بتظهر بشكل واضح في أمراض ضعف الأعصاب الطرفية
الموضوع
العلامات الأولي
• تأخر المهارات الحركية للطفل بوضوح مقارنة بمهاراته الأخري….
مرض ضمور العضلات دوشين
• سببه الرئيسي يرجع إلى عيوب في العوامل الوراثية أوما يسمي بالجينات المسئولة عن تخليق بروتين إسمه ديستروفين داخل العضلات ونقصه يؤدي إلي ضعف متزايد وترهل وضمور في العضلات المسئولة عن الجهاز الحركي وأيضا عضلات القلب أو عضلات الجهازالتنفسي.
• أحد الإكتشافات العلمية الهامة كانت إكتشاف تركيب الجين المسبب للمرض والبروتين الناتج عنه وهو بروتين ديستروفين
• عادة ما يصيب الذكور فقط وتظهر أعراضه ما بين عمر سنتين وستة سنوات وتكون الأعراض في صورة:
• الوقوع المتكرر،
• صعوبة الوقوف من وضع الجلوس أو من الرقاد،
• التأرجح في المشية مثل
• هذا بالإضافة إلى تضخم في عضلات الساقين (السمانة) نتيجة تجمع الألياف والدهون في العضلات المصابة
• الإكتشاف المبكر مهم جدا لذا فالعلامات الهامة “الأعلام الحمراء”هي:
• تأخر ظهور المهارات الحركية (لا يستطيع المشي بمفرده عند سن عام ونصف – لا يستطيع القفز عند سن عامين ونصف – لا يستطيع الجري عند سن 3 أعوام)
• عدم الثبات في المشية (السير علي أطراف الأصابع – الوقوع المتكرر – صعوبة تسلق السلالم)
• تأخر النطق (غياب كلمات منطوقة عند سن عام ونصف – غياب جمل عند سن 3 أعوام)
• تضخم عضلة الساقين (السمانة)
• آلام متكررة في عضلات الساقين
3 علامات أو أكثر تستلزم العرض علي الطبيب
الخاتمة
• العلاج الجيني لإصلاح الجين المعطوب وتم إعطاؤه جرعة واحدة في الوريد ويصلح للأطفال صغار السن مادون سن ستة أشهر
• العلاج بتحويل المرض من خلال تخطي الخلل الوراثي لإنتاج بروتين سليم ويصلح لكل الأطفال
• التشخيص الدقيق لتحديد النوع
• تضافر المجتمع المدني (الأفراد والجمعيات الأهلية) مع الدولة للتمكن من إعطاء أي من طرق العلاج لكل الأطفال المصابين
• الإلتزام بالطرق التقليدية الداعمة ووجود فريق متعدد التخصصات مواصلة لعملية التأهيلية والحفاظ علي جودة الحياة لهؤلاء الأطفال
